附属医院发现一例人类异常染色体

4 月17日 ，该院妇产科研究所收到了中国工程院院士夏家辉签名的鉴定书。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，我校附属医院最近发现的一例人类异常染色体核型为全世界首报。这一发现对开展孕前检查及产前诊断，提高人口质量具有重要意义。

据附院妇产科主 任张玉泉 教授介绍，人类有46条23对染色体，每条染色体都可能发生异常。附院发现异常染色体核型病人为一名已婚女性，其2号染色体倒位。该染色体异常核型在国内外文献中未见报道。以人类异常核型数据库主编、中国工程院院士夏家辉为首的《中国人类染色体异常核型数据库》鉴定专家组，查询了国内外4个权威数据库后鉴定，该染色体异常核型属于世界首报人类染色体异常核型，并将其录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

早在2002年1月，我校附属医院曾发现过另一例染色体异常核型，被夏家辉院士鉴定为世界首报。

（附属医院供稿 作者谢娟、冯宏新）